女性怀孕正常情况下,当胚胎在第7周后,尿道皱壁自尿道近端逐渐向龟头端融合成一管形即尿道,这个过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素,也取决于胚胎尿道沟及皱壁对寒酮的反应。当尿道皱壁形成管形发生障碍时即导致尿道下裂,在尿道开口处的间质组织不发育,形成一扇形的纤维索,围绕尿道外口并延伸和嵌入龟头。
尿道下裂的症状是新生儿和婴幼儿几乎没有其他症状,青少年、成人常诉尿线弯曲,尿呈喷雾状,阻茎弯向腹侧,妨碍性生活。会阴型、阴茎阴囊型需蹲下排尿,并常引起不育,另外,因阴茎腹侧皮肤少,阴茎呈钩状,尿道外口可呈狭窄,应仔细检查,如有尿道狭窄需行尿道口切开术。尿道下裂常并发睾丸下降不全,应仔细检查阴囊内是否有睾丸。
尿道下裂在检查时尿道下裂的诊断并不困难,可以根据症状和体征作出诊断。但是,其他类型的尿道下裂都认为是女性化的征象,对阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂应仔细检查需与肾上腺性征异常症、真两性畸形相鉴别。尿道下裂的新生儿不应行包皮环切术。因为,以后包皮将用来重建尿道。
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